最近，我國(guó)癲癇疾病專家發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致中國(guó)人群兒童失神癲癇的易感基因，這在國(guó)際上屬首次，而且這一研究成果將有望為人們最終了解這一疑難病癥的發(fā)病機(jī)制和遺傳學(xué)特征以及找到更為有效的治療方法提供科學(xué)依據(jù)，目前課題組正在積極進(jìn)行該基因的定點(diǎn)突變、體外表達(dá)和功能檢測(cè)工作。

      據(jù)科學(xué)時(shí)報(bào)報(bào)道，兒童失神癲癇（CAE）是特發(fā)性全身性癲癇的一種，是多基因的遺傳性疾病。在16歲以下小兒的發(fā)病率為2萬(wàn)-8/10萬(wàn)，患病率占全部?jī)和d癇的5%-15%。女孩發(fā)病多于**，發(fā)病年齡一般多見(jiàn)于3-12歲，發(fā)病高峰年齡為6-7歲。臨床表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識(shí)喪失，但不跌倒，雙眼凝視前方，停止正在進(jìn)行的動(dòng)作，在持續(xù)數(shù)秒至1-2分鐘后意識(shí)恢復(fù)并繼續(xù)原來(lái)的活動(dòng)。發(fā)作后無(wú)嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁的兒童每天可達(dá)數(shù)次甚至百余次。由于兒童失神癲癇可以伴發(fā)全身的大發(fā)作和肌肉痙攣，并可持續(xù)到成年期，因此對(duì)兒童的身心健康和成長(zhǎng)都會(huì)造成嚴(yán)重的影響。

    為了在中國(guó)人群中尋找到兒童失神癲癇的易感基因，該研究團(tuán)體以118個(gè)北方漢族兒童失神癲癇核心家系和118名來(lái)自同一地區(qū)的正常人作為研究對(duì)象進(jìn)行了病例對(duì)照研究、微衛(wèi)星遺傳標(biāo)記、傳遞不平衡檢驗(yàn)、單核苷酸多態(tài)性和突變篩查等多項(xiàng)研究，在染色體Ｔ型鈣通道基因CACNA1G、T型鈣通道基因CACNA1H和T型鈣通道基因CACNA1I的單核苷酸多態(tài)性和突變篩查中發(fā)現(xiàn)，T型鈣通道基因CACNA1H在14名兒童失神癲癇的患兒中找到了12個(gè)突變，所有突變?cè)谌繉?duì)照組中未發(fā)現(xiàn)，且突變均呈雜合狀態(tài)，14名兒童失神癲癇患兒從雙親之一接受其突變。

    據(jù)介紹，由于產(chǎn)生癲癇的途徑很多，而每一途徑均由多個(gè)基因調(diào)控，因此多年來(lái)人們對(duì)癲癇的基因型與表型連鎖的分子機(jī)制仍不完全清楚。研究人員曾通過(guò)對(duì)良性家族性新生兒驚厥（BFNC）的分子遺傳學(xué)研究首次證實(shí)了離子通道的基因缺陷與癲癇發(fā)病機(jī)制有關(guān)。

    研究發(fā)現(xiàn)，離子通道中的Ｔ型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調(diào)節(jié)神經(jīng)元的爆發(fā)和低度的電壓震蕩中起著關(guān)鍵的作用，許多作用于失神癲癇的藥物都被認(rèn)為是通過(guò)抑制Ｔ型鈣通道而發(fā)揮作用的。研究人員通過(guò)分析后推測(cè)認(rèn)為，在較大數(shù)量、表型一致和常見(jiàn)的典型的兒童失神癲癇中發(fā)現(xiàn)的Ｔ型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國(guó)人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。

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