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受精卵形成后,逐漸分裂,這個過程叫卵裂。卵裂后的細胞形成卵裂球。人類受精卵第一次卵裂形成兩個大小不等的細胞,大細胞將分裂形成內(nèi)細胞團,小細胞將形成絨毛膜和胎盤。之后卵裂球繼續(xù)分裂成4個、8個、16個……細胞的卵裂球,在卵裂過程中細胞數(shù)量增加,但細胞體積不變。受精卵通過卵裂形成多細胞的實心細胞團,此細胞團形似桑葚,故稱此期為桑葚胚。桑葚胚外面由透明帶包裹。在受精卵的卵裂過程中,輸卵管提供營養(yǎng)物質,桑葚胚一般在受精后3~4天運行到子宮腔,在宮腔游離3天左右,從子宮內(nèi)膜腺體獲取營養(yǎng)并繼續(xù)分裂。早期卵裂球仍然具有全能發(fā)育的潛能,如果將兩細胞卵裂球或桑葚胚分為兩半,每一半都可以發(fā)育成為一個全胚。由于受精卵卵裂過程通過有絲分裂分裂為多細胞球,其中的每個細胞都攜帶該受精卵的遺傳基因,并且每個細胞都有繼續(xù)分裂分化成不同組織器官的潛能,因此,此時取其中的細胞進行遺傳學檢查,既可以診斷其攜帶的遺傳疾病,又不影響受精卵的繼續(xù)發(fā)育分化,基于此發(fā)展了胚胎植入前診斷技術,又叫植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD),這是遺傳學診斷技術與輔助生殖技術相結合而形成的一種孕前診斷技術。PGD是指對體外受精(IVF)發(fā)育至6~8細胞期的胚胎,在顯微操作下活檢1~2個單卵裂球細胞或直接獲取受精前后的極體,通過遺傳學方法進行診斷,選擇正常的胚胎植入宮內(nèi),從而獲得健康的胎兒。通過PGD可在胚胎種植前完成對單基因疾病、染色體病的診斷,防止遺傳病患兒的出生。 


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