臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測(cè)方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測(cè)手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，基因檢測(cè)等。

染色體結(jié)構(gòu)

人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會(huì)顯示胎兒優(yōu)劣，因此羊水核型結(jié)果通常寫(xiě)為46,XN。

染色體核型分析一直以來(lái)都被認(rèn)為是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，并且在未來(lái)的一段時(shí)間仍是不可替代的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測(cè)方法。染色體核型分析可檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，具體見(jiàn)下圖。

圖中紅色標(biāo)記為可引起臨床癥狀的染色體變異需要臨床遺傳咨詢?。?！

舉個(gè)結(jié)構(gòu)異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號(hào)染色體和5號(hào)染色體發(fā)生易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)4帶。

常見(jiàn)染色體變異縮寫(xiě)表

A～G

染色體組

1～22

常染色體序號(hào)

/

用于分開(kāi)嵌合體不同的細(xì)胞系

+,-

放在常染色體號(hào)或組的符號(hào)之前時(shí)，表示整個(gè)染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結(jié)構(gòu)或其它符號(hào)之后時(shí)，表示染色體長(zhǎng)度的增加或減少

？

染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問(wèn)，？應(yīng)放在染色體組或號(hào)之前

：

表示斷裂

∷

斷裂和連接

；

從幾個(gè)染色體結(jié)構(gòu)重排中，分開(kāi)染色體和染色體區(qū)

→

從……到……

ace

無(wú)著絲粒斷片

cen

著絲粒

chi

異源嵌合體

ct

染色單體

del

缺失

der

衍生染色體

dic

雙著絲粒

dup

重復(fù)

end

內(nèi)復(fù)制

g

裂隙

h

次縊痕

i

等臂染色體

ins

插入

t

易位

rec

重組染色體

rob

羅伯遜易位

s

隨體

sce

姐妹染色體互換

ter

末端

pter

短臂末端

qter

長(zhǎng)臂末端

tri

三著絲粒

inv ins

倒位插入

inv(p-q+)/inv(p+q-)

臂間倒位

mar

標(biāo)記染色體

mat

來(lái)自母親

mos

嵌合體（同源）

P

染色體短臂

pat

來(lái)自父親

Ph

費(fèi)城染色體

q

染色體長(zhǎng)臂

r

環(huán)狀染色體

rcp

相互易位

rea

重排

inv

倒位

tan

連續(xù)（串聯(lián)）易位

X,Y

性染色體

需要強(qiáng)調(diào)的是：通常說(shuō)的染色體多態(tài)現(xiàn)象屬于染色體正常變異，這些增長(zhǎng)或減少的區(qū)域不含基因，幾乎不產(chǎn)生臨床表型，因而不具有臨床病理意義，所以不需要擔(dān)憂，這些變異一般都是從父母遺傳而來(lái)。

染色體正常變異指的是什么？

通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的?。挥腥四槾?，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的長(zhǎng)的不同罷了。

臨床常見(jiàn)的染色體正常變異包括：

（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號(hào)染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)增加。

（2）隨體及隨體柄長(zhǎng)度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號(hào)染色體短臂的隨體長(zhǎng)度增加，21pstk+是指21號(hào)染色體短臂的隨體柄長(zhǎng)度增加。

（3）著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh+，如13cenh+是指13號(hào)染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加。

（4）9號(hào)染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號(hào)染色體的臂間倒位，也就是長(zhǎng)臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒(méi)有涉及基因的丟失和重復(fù)，大多被認(rèn)為是正常變異。雖然有文獻(xiàn)認(rèn)為inv(9)(p12q13)與胎停或者反復(fù)流產(chǎn)有關(guān)，但尚無(wú)明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測(cè)（PGT）。