：和先生結(jié)婚之后，很想要一個孩子，但是一直懷不上，結(jié)果在去年就懷上了，當時我們都很高興，結(jié)果在12周的時候，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常就流掉了，新生命即將到來的喜悅還未散盡，就被突如其來的噩耗打擊。后面檢查發(fā)現(xiàn)老公患有家族遺傳病，醫(yī)生說想要孩子就要通過三代試管，因為三代試管可以明確篩查出的73種遺傳病，所以我很想了解一下具體是哪些遺傳病，有具體的列表可以參考嗎？之前我一直以為要孩子就是一件很容易的事情，結(jié)果發(fā)現(xiàn)并不是我想的這樣，特別是像我們這種患有遺傳疾病的家庭，因為就算生下孩子，對于家庭、孩子來說都是負擔和痛苦。不過比較慶幸的是，現(xiàn)在有三代試管技術，可以幫助篩查出遺傳病。

相關答復：

通過三代試管能明確篩查出的73種遺傳病列表可知，三代試管通過PGD技術可以篩查Addison病、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、血球蛋白血病、慢性肉芽腫病等遺傳病。第三代試管助孕就是胚胎植入前遺傳學及基因診斷，結(jié)合家族遺傳病史，篩查出具有基因遺傳病的胚胎，避免將基因疾病帶到下一代，從根本上保證了優(yōu)生優(yōu)育。

三代試管對于存在家族遺傳病的家庭來說，無疑是一大福音，為他們帶來了生育的希望。三代試管通過胚胎植入前遺傳學檢測，排出基因異常的胚胎，可以可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生，目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三種篩查方式，一共可以篩查73種遺傳病，下面介紹三代試管篩查遺傳病列表：

1、Addison病(并有腦硬化)；2. 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；3. 腎上腺發(fā)育不良；4. 血球蛋白血病(Bruton型)；5. 血球蛋白血病(瑞士型)；6. 眼部白化??；7. 白化病—耳聾綜合征；8. Wiskott-Aldrich綜合征；9. Alport綜合征；10. 釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)；11. 釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)；12. 遺傳性低色素性貧血；13. 血管角質(zhì)瘤Fabry??；14. 先天性白內(nèi)障；15. 小腦共濟失調(diào)；16. 大腦共濟失調(diào)；17. 擴散性腦硬化；18. 腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)；19. 無脈絡膜癥；20. 脈絡膜視網(wǎng)膜病變；21. 色盲(綠色系列型)；22. 膽囊纖維化；23. 腎源性尿崩癥；24. 尿崩癥(神經(jīng)垂體型)；25. 先天性角化不良；26. 外胚層發(fā)育不全(無汗型)；27. Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)；28. 面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)；29. 局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)；30. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；31. 糖原貯積(第VII類型)；32. 性腺發(fā)育不全(xy女性類型)；33. 慢性肉芽腫??；34. 血友病A；35. 血友病B；36. 腦積水(中腦水管狹窄)；37. 低磷酸血性佝僂病；38. 魚鱗癬；39. 色素失節(jié)癥(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)；40. Kallmann綜合征；41. Spinulosa毛囊角化??；42. Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)；43. Lowe(眼腦腎)綜合癥；44. 視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良；45. Menkes綜合癥；46. 智力遲緩(FMRI型)；47. 智力遲緩(FRAXE型)；48. 智力遲緩(MRXI型)；49. 小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)；50. 黏多糖貯積病l(Hunter綜合征)；51. 肌營養(yǎng)不良(Becker型)；52. 肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)；53. 肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)；54. 肌小管肌病智力發(fā)育遲緩屬于神經(jīng)科類疾??；55. 先天性靜止性夜盲癥；56. Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)；57. 眼球震顫(眼球運動的或抽動的)；58. 鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第l類型)；59. 口-面-指(趾)綜合癥(第l類型)(與X染色體有關聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)；60. 感覺性聾癥(并有共濟失調(diào)和喪失視力)；61. 感覺性聾癥(DNFZ型)；62. 磷酸甘油酸激酶缺乏；63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏；64. Reifenstein綜合癥；65. 視網(wǎng)膜色素變性；66. 痙攣性麻痹；67. 地中海貧血；68. 脊椎肌萎縮；69. 遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全；70. 睪丸女性化綜合征；71. 遺傳性血小板減少癥；72. 甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種；73. Xg血型系統(tǒng)。

不過，三代試管不能胎兒是百分百沒有遺傳病的，因為目前三代試管只能篩查出單基因遺傳病，并不能篩查出多基因遺傳病，所以通過三代試管懷孕的女性，在孕期也要定期進行產(chǎn)檢，一定發(fā)現(xiàn)異常的情況，需要及時采取相應的措施，減少對自己體內(nèi)的傷害。