嗣道應(yīng)用全球領(lǐng)跑的Karyomapping技術(shù)，對(duì)來(lái)自胚胎的一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，篩選出正常的胚胎進(jìn)行移植。

嗣道是泰國(guó)第一家提供karyomapping的泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院，該技術(shù)屬于是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷中用于測(cè)試胚胎是否存在單基因疾病的，其可以阻斷遺傳病的發(fā)展到下一代身上。目前karyomapping技術(shù)主要適用于遺傳病夫妻/生育過遺傳病小孩的夫妻、已生育嚴(yán)重血液病的患兒想生育多胎的夫妻、患有遺傳性腫瘤或具有遺傳性腫瘤家族史的夫婦。

嗣道的Karyomapping技術(shù)介紹

Karyomapping核型定位技術(shù)是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），是一項(xiàng)復(fù)雜的遺傳生物技術(shù)，用于測(cè)試胚胎是否存在單基因疾病。該技術(shù)是基于親源的單體型來(lái)進(jìn)行全基因組范圍的遺傳病的分析，其原理是對(duì)比胚胎與父母及近親的DNA樣本，通過畫出家族進(jìn)化圖譜進(jìn)行篩查遺傳疾病基因。

這項(xiàng)技術(shù)在IVF周期期間僅選擇不受特定病癥影響的胚胎用于胚胎移植，從而防止病癥傳遞給新生兒。如果夫婦患有遺傳性，其孩子遺傳病的的風(fēng)險(xiǎn)增加，那么Karyomapping技術(shù)可能是最合適的。

Karyomapping核型定位技術(shù)在操作中，取出父母和患有疾病的兒童的DNA樣本，運(yùn)用芯片技術(shù)與胚胎的DNA樣本進(jìn)行比較，然后勾畫出來(lái)自于四個(gè)祖父母的遺傳物質(zhì)的DNA是怎樣排列的，從而判斷胚胎是否遺傳了包含錯(cuò)誤基因的染色體。

適用人群

• 患有或攜帶遺傳病的夫婦；
• 有家族遺傳病史的夫婦；
• 生育過遺傳病患兒的夫婦；
• 已生育嚴(yán)重血液病的患兒，需要生育第多胎進(jìn)行同胞間造血體細(xì)胞移植的夫婦；
• 患有遺傳性腫瘤或具有遺傳性腫瘤家族史的夫婦。

技術(shù)平臺(tái)

嗣道采用iIllumina Karyomapping技術(shù)，利用SNP芯片獲得父母、先證者和胚胎的SNP單體型信息，利用父母和先證者的SNP信息構(gòu)建家系單體型，通過比較胚胎染色體中致病基因所在DNA片斷是否遺傳了父母的致病單體型，從而篩選正常的胚胎進(jìn)行移植。

檢測(cè)意義

選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，阻斷單基因病、染色體不平衡、遺傳性腫瘤的傳遞。選擇與患兒HLA匹配的胚胎移植，用第多胎進(jìn)行同胞間造血體細(xì)胞或骨髓體細(xì)胞移植治療患兒。

技術(shù)優(yōu)勢(shì)

避免傳統(tǒng)PCR技術(shù)等位基因脫扣造成的誤診漏診；可對(duì)任何致病基因明確的單基因遺傳病進(jìn)行診斷；—次檢測(cè)，同時(shí)進(jìn)行PGS，實(shí)現(xiàn)胚胎非整倍體，多倍體、單親二倍體（葡萄胎）的檢測(cè)。

Karyomapping可以檢測(cè)大量單基因疾病，包括：

1. 1. 亨廷頓氏病
2. 2. 囊性纖維化
3. 3. 地中海貧血
4. 4. 杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥
5. 5. 脆性X染色體綜合征
6. 6. BRCA1 / BRCA2（遺傳性乳腺癌/卵巢癌）
7. 7. ......

PGD篩查單基因病僅針對(duì)明確導(dǎo)致問題的基因突變，有些疾病雖然從家族史中可以看出是遺傳治病，但確切的基因根本就不為人所知，在這種情況下，單基因PGD無(wú)濟(jì)于事，這個(gè)時(shí)候就需要Karyomapping的PGD技術(shù)解決。