6號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。6號(hào)染色體跨越約1.71億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，占細(xì)胞總DNA的5.5%至6%。

6號(hào)染色體圖

遺傳學(xué)家使用稱(chēng)為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

6號(hào)染色體相關(guān)疾病

6q24相關(guān)的短暫性新生兒糖尿病

6q24相關(guān)的短暫性新生兒糖尿病是嬰兒中發(fā)生的一種糖尿病，是由6號(hào)染色體長(zhǎng)(q)臂6q24區(qū)域某些基因的過(guò)度活躍(過(guò)表達(dá))引起的。人們繼承了他們基因的兩個(gè)拷貝，一個(gè)來(lái)自他們的母親，一個(gè)來(lái)自他們的父親。通常，每個(gè)基因的兩個(gè)拷貝在細(xì)胞中都是活躍的或“開(kāi)啟的”。但是，在某些情況下，通常只打開(kāi)兩個(gè)副本中的一個(gè)。哪個(gè)拷貝是活躍的，取決于起源的父母：一些基因通常只有在從一個(gè)人的父親遺傳時(shí)才有活性; 其自己只有從一個(gè)人的母親那里繼承才有活力。這種現(xiàn)象稱(chēng)為基因組印記。

6q24區(qū)域包括父系表達(dá)的印記基因，這意味著通常只有來(lái)自父親的每個(gè)基因的拷貝才是活躍的。來(lái)自母親的每個(gè)基因的拷貝通過(guò)稱(chēng)為甲基化的機(jī)制被滅活(沉默)。

有三種方法可以在6q24區(qū)域中過(guò)表達(dá)父系表達(dá)的印跡基因。大約40%的6q24相關(guān)短暫性新生兒糖尿病病例是由6號(hào)染色體的父系單親二體(UPD)的遺傳變化引起的。在父親的UPD中，人們從父親那里繼承了受影響染色體的兩個(gè)拷貝而不是一個(gè)拷貝來(lái)自每個(gè)家長(zhǎng)。父系UPD使人有兩個(gè)父本表達(dá)的印跡基因的活性拷貝，而不是父親的一個(gè)活性拷貝和母親的一個(gè)非活性拷貝。

另外40%的6q24相關(guān)短暫性新生兒糖尿病病例發(fā)生在6號(hào)染色體來(lái)自父親的復(fù)制品遺傳物質(zhì)重復(fù)，包括6q24區(qū)域中父系表達(dá)的印跡基因。

可以發(fā)生6q24區(qū)域中基因過(guò)表達(dá)的第三種機(jī)制是基因自己體內(nèi)拷貝的沉默受損(自己體內(nèi)低甲基化)。大約20%的6q24相關(guān)短暫性新生兒糖尿病病例是由自己體內(nèi)低甲基化引起的?；加羞@種疾病的一些人在6q24區(qū)域的自己體內(nèi)拷貝中具有遺傳改變，其阻止該區(qū)域中的基因被沉默。其他受影響的個(gè)體具有更普遍的基因沉默損傷，涉及許多印記區(qū)域，稱(chēng)為印跡基因座(HIL)的低甲基化。因?yàn)镠IL可以引起許多基因的過(guò)度表達(dá)，這種機(jī)制可能解釋了一些患有6q24相關(guān)的短暫新生兒糖尿病的人的額外健康問(wèn)題。

目前尚不清楚6q24區(qū)域基因的過(guò)表達(dá)如何引起6q24相關(guān)的短暫性新生兒糖尿病以及嬰兒期后病情好轉(zhuǎn)的原因。這種形式的糖尿病的特征在于由激素胰島素短缺引起的高血糖水平(高血糖癥)。胰島素控制從血液中將多少葡萄糖(一種糖)傳遞到細(xì)胞中以轉(zhuǎn)化為能量。

由6q24區(qū)域中的一個(gè)基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以幫助控制胰腺中β細(xì)胞的胰島素分泌。此外，已顯示該蛋白質(zhì)的過(guò)表達(dá)阻止細(xì)胞分裂的循環(huán)并導(dǎo)致細(xì)胞的自我破壞(細(xì)胞凋亡)。研究人員表示，這種基因的過(guò)度表達(dá)可能會(huì)減少分泌胰島素的β細(xì)胞的數(shù)量或損害其在受影響個(gè)體中的功能。

缺乏足夠的胰島素會(huì)導(dǎo)致糖尿病的體征和癥狀。在患有6q24相關(guān)的短暫性新生兒糖尿病的個(gè)體中，這些體征和癥狀比較有可能在生理應(yīng)激期間發(fā)生，包括嬰兒期，兒童期疾病和妊娠的快速增長(zhǎng)。因?yàn)橐葝u素在早期發(fā)育期間充當(dāng)生長(zhǎng)促進(jìn)劑，所以這種激素的短缺可能是導(dǎo)致6q24相關(guān)的短暫新生兒糖尿病中出生前緩慢生長(zhǎng)(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)的原因。

癌癥

6號(hào)染色體的短(p)臂中遺傳物質(zhì)的重復(fù)與幾種癌癥的生長(zhǎng)和擴(kuò)散有關(guān)。這些重復(fù)是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。研究人員認(rèn)為6p染色體上重復(fù)區(qū)域的一些基因是特殊基因。特殊基因在幾種關(guān)鍵細(xì)胞功能中發(fā)揮作用，包括細(xì)胞分裂，細(xì)胞成熟以實(shí)現(xiàn)特定功能(細(xì)胞分化)和細(xì)胞自我破壞(細(xì)胞凋亡)。當(dāng)突變時(shí)，癌基因有可能導(dǎo)致正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞。癌基因的額外拷貝的存在可允許細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂，導(dǎo)特殊癥的進(jìn)展和擴(kuò)散。

6號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長(zhǎng)和發(fā)育，智力殘疾，獨(dú)特的面部特征，出生缺陷和其他健康問(wèn)題。6號(hào)染色體的變化可能包括每個(gè)細(xì)胞染色體的短(p)或長(zhǎng)(q)臂中的遺傳物質(zhì)的缺失或重復(fù)，或稱(chēng)為環(huán)6號(hào)染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體在兩個(gè)地方斷裂時(shí)出現(xiàn)環(huán)染色體并且染色體臂的末端融合在一起以形成圓形結(jié)構(gòu)。