21號染色體是人類染色體中最小的，但它有一個聯(lián)合國認(rèn)證的生日“3月21日& mdash& mdash世界唐氏綜合癥日”在醫(yī)學(xué)上被稱為21三體?；颊?1號染色體異常，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，出生后面容特殊。這是典型的染色體異常。

21號染色體典型異常癥狀——唐氏綜合癥

唐氏綜合征(21-三體綜合征)，又稱先天性白癡，是一種染色體異常(多出一條21號染色體)引起的疾病。在臨床上，60%的患兒會出現(xiàn)胎兒早期流產(chǎn)，及時存活至足月分娩，出生后還會表現(xiàn)出明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。

除上述表現(xiàn)外，唐氏綜合征還有以下臨床特征:

1.孩子的特點是眼距寬、鼻根低、斜側(cè)眼、內(nèi)眥贅皮前后徑短、枕骨頭扁平、骨齡常滯后于年齡、出牙延遲且常脫臼、頭發(fā)稀疏四肢短、關(guān)節(jié)過度屈曲、韌帶松弛手指短；

2.嗜睡和攝食困難，智力低下的表現(xiàn)會隨著年齡的增長逐漸明顯，智商25-50，運動發(fā)育和性發(fā)育延遲；

3.21三體綜合征的男性患者通常長到青春期就沒有生育能力，而女性有月經(jīng)，長大后可能會有孩子；

4.有的孩子可以看出先天性心臟病，所以免疫力低，容易受到各種感染。白血病發(fā)病率比一般人群高10 ~ 30倍，且存活至成年，30歲后可能發(fā)生老年癡呆癥。

在唐氏綜合征的臨床分析中，21三體被分為三種異常類型，即:

1.標(biāo)準(zhǔn)型:95%，有47條體細(xì)胞染色體，多一條21號染色體；

2.易位型:占2.5% ~ 5%，共46例，多為羅伯遜易位。在這種情況下，父母中有平衡易位染色體攜帶者；

3.嵌合體型:占發(fā)病的2% ~ 4%，患兒有兩個或兩個以上細(xì)胞系(2最常見)。

目前“唐寶寶”的智能主要是對癥治療。由于其免疫力較低，需要每天注意預(yù)防感染。如果伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可以考慮手術(shù)治療，而治療效果不佳、情緒調(diào)節(jié)不佳，則需要家長培養(yǎng)和重視。

21號染色體其他異常情況匯總

1，21-部分缺陷綜合征(染色體部分缺失)

這種病主要表現(xiàn)為智力低下和生長發(fā)育，有一個特殊的外觀:頭小，眼瞼下垂，眼裂方向與先天愚型相反。外在癥狀為高鼻梁、小下頜、高腭弓、耳朵、手指和腳趾異常，并可伴有白內(nèi)障和骨骼畸形；

2.染色體微復(fù)制

比如21q22.3片段的微重復(fù)，但不同的重復(fù)片段和大小不一樣，所以胎兒可能表現(xiàn)出不同的癥狀，但大多數(shù)重復(fù)的孩子都能正常存活，只是出生后會表現(xiàn)出不同程度的身體或發(fā)育異常；

3.21ps(21號染色體的衛(wèi)星)

一般分為21ps+和21ps-，分別表示21號染色體的隨體增加和減少。在臨床上是一種常見的雙衛(wèi)星現(xiàn)象，21對衛(wèi)星屬于一種遺傳多態(tài)性，一般是父母遺傳造成的。多數(shù)情況下對生育能力沒有影響，與遺傳病、智力外貌無關(guān)，因為衛(wèi)星中沒有基因表達(dá)，但生育期間后代也可能出現(xiàn)衛(wèi)星現(xiàn)象。