PCR

基因?qū)用娴臋z測方法有很多，都是相愛相生相互補(bǔ)，并不是說全外顯子就最全了，每種單基因病都有自己最適合的檢測手段。舉個(gè)例子：杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）目前選擇靠前的檢測方法是MLPA，而不是全外顯子檢測。因?yàn)?0%以上的患兒是因?yàn)镈MD基因外顯子缺失導(dǎo)致的。因此在檢測前醫(yī)生可能需要與檢測實(shí)驗(yàn)室及或檢測醫(yī)院充分溝通，給出患者及家屬最適合的檢測方法，而非“最貴”“最全”的。

遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測。再再次強(qiáng)調(diào)臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會選擇相應(yīng)的檢測手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測，基因檢測等。目前臨床上染色體層面最常用的檢測方法就是核型分析和染色體拷貝數(shù)（CNV）檢測，而基因?qū)用孀畛Ｓ玫臋z測方法有很多，比如高通量測序，Sanger測序，MLPA（多重連接依賴探針擴(kuò)增），定量PCR等等。

高通量測序

產(chǎn)前基因檢測目前幾乎只在國內(nèi)大型醫(yī)院開展。臨床上常見的需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷的情況大概有三種：

1、家里有相關(guān)單基因遺傳病史，比如父母患病或生過患兒，并已經(jīng)明確致病變異位點(diǎn)，為了避免胎兒再次患病；

2、孕前篩查發(fā)現(xiàn)異常：無遺傳病史，但孕期或孕前做了某些篩查，比如夫妻雙方攜帶者篩查、耳聾基因篩查或脆X檢測等，發(fā)現(xiàn)了某些可能導(dǎo)致胎兒患病的位點(diǎn)；

3、孕期影像學(xué)發(fā)現(xiàn)異常，需要做產(chǎn)前基因檢測，比如胎兒四肢短小需要排除FGFR3基因突變（有開展該項(xiàng)基因檢測的醫(yī)院較少）。

另外特別強(qiáng)調(diào)：如有家族史，比如生過疑似單基因病患兒，千萬要明確患兒（老大）病因后再懷孕，千萬不要說 “就這樣吧，下次懷孕去抽羊水就行了“。目前常規(guī)的羊水穿刺取樣后的檢測只是染色體水平的，跟單基因病毫無關(guān)系。所以有產(chǎn)前或者孕前基因檢測需求的家庭一定要去正規(guī)的大型的產(chǎn)前診斷中心咨詢。如果患者有其他疑問可以隨時(shí)咨詢優(yōu)先顧問，優(yōu)選試管顧問將為您提供最專業(yè)的的解答！