全國(guó)共有超過(guò)4000種遺傳疾病,其中第試管嬰兒技術(shù)能夠檢測(cè)約75種遺傳病,紅綠色盲便是其中之一。關(guān)于色盲患者能否生育的說(shuō)法,隨著試管嬰兒技術(shù)的普及,已不再。以下是一例色盲患者通過(guò)試管嬰兒技術(shù)成功生育健康嬰兒的案例。
徐志洪夫婦經(jīng)過(guò)染色體檢查,發(fā)現(xiàn)兩人均為β-地中海貧血攜帶者。他們已有兩個(gè)孩子,不幸的是,兩個(gè)孩子都患有重度地中海貧血。為了治療這一疾病,他們需要在骨髓庫(kù)中尋合適的基因配型,但經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間的努力,仍未到。因此,他們決定嘗試通過(guò)試管嬰兒技術(shù)生育一個(gè)健康的孩子。
2014年,徐志洪的妻子再次自然懷孕,但產(chǎn)前診斷顯示孩子患有重度β-地中海貧血,這對(duì)夫妻只能忍痛引產(chǎn)。2016年,他們了第試管嬰兒技術(shù),并助這一技術(shù)成功受孕,終生下一個(gè)健康的嬰兒。
在試管嬰兒過(guò)程中,形成了3個(gè)囊胚。試管嬰兒專家對(duì)每個(gè)胚胎進(jìn)行了β-地中海貧血的檢測(cè)和s基因型的分析,幸運(yùn)的是,其中一枚胚胎沒(méi)有攜帶徐志洪夫婦的突變?chǔ)?地中海貧血基因。更幸運(yùn)的是,這個(gè)試管嬰兒的HLA基因與姐姐相合,而嬰兒的臍帶血也可以用于姐姐的造血干細(xì)胞治療。
徐志洪談到新生的孩子時(shí)表示,多年來(lái)在骨髓庫(kù)未能到合適的配型,現(xiàn)在孩子健康出生,并與姐姐配型成功,他感到非常開(kāi)心。對(duì)于患有紅綠色盲的夫妻來(lái)說(shuō),第試管嬰兒技術(shù)可以進(jìn)行胚胎基因診斷,出致病基因,將健康優(yōu)質(zhì)的胚胎移植到母體子宮中,從而降低色盲患兒出生率。
紅綠色盲通常是可以生育的,但遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高。具體是否生育應(yīng)根據(jù)患者的眼部狀況和個(gè)人意愿決定。目前,紅綠色盲尚無(wú)有效治療方法,患者可以通過(guò)佩戴眼鏡進(jìn)行矯正。對(duì)于患有色盲遺傳疾病的夫妻,第試管嬰兒助懷孕技術(shù),也有望生育健康寶寶。
紅綠色盲是伴X染色體隱遺傳的,色盲一般表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變,存在較大遺傳,對(duì)于符合技術(shù)條件的色盲夫妻來(lái)說(shuō),可以做試管嬰兒,在胚胎移植前進(jìn)行基因診斷,從胚胎中挑出紅綠色盲致病的胚胎,將健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行移植,那么出生的孩子可以阻斷色盲疾病的遺傳。