特納綜合征，亦稱“先天巢發(fā)育不全”，是一種由X染色體完全或部分缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的染色體疾病。這種疾病可能不為大眾所熟知，但對(duì)于患有此病的女而言，它帶來(lái)了生育方面的挑戰(zhàn)。隨著試管嬰兒技術(shù)的普及，患者們看到了希望。那么，特納綜合征患者能否通過(guò)試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育？以下為專家的解答。

什么是特納綜合征？

先天巢發(fā)育不全，即特納綜合征，是由全部或部分體細(xì)胞中X染色體完全或部分缺失或結(jié)構(gòu)變化引起的。

特納綜合征是人類常見的染色體異常疾病之一，僅影響女。其發(fā)病率約為新助懷孕的10.7/10000或助懷孕的22.2/100000，約占胚胎死精亡的6.5%。

特納綜合征的主要臨床表現(xiàn)為女表型、身材矮小、青春期乳房發(fā)育不良、內(nèi)外試管嬰兒器幼稚以及多種相關(guān)身體異常（如肘外翻）。

特納綜合征對(duì)懷孕的影響

大多數(shù)特納綜合征女存在腺功能不全。僅有約2%的特納綜合征女成年后可能擁有正常生育的機(jī)會(huì)。

正常女擁有兩條X染色體，而特納綜合征女則存在一條X染色體問(wèn)題。常見的是X染色體缺失（即核型45，X），這些女體內(nèi)的細(xì)胞僅含有一個(gè)X染色體，約占50%。此外，還有嵌合型，即人體內(nèi)某些細(xì)胞是X染色體缺失，而另一部分是正常的。還有部分X染色體數(shù)量正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化。由于染色體病變程度不同，第二征不發(fā)育和不孕癥的表現(xiàn)也有所不同。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，約20-30%的女可以像正常同齡人一樣年輕，2%可以月經(jīng)，1.8-7.6%可以自然分娩，但只有30-40%的人可以生下健康的嬰兒。因此，只有少數(shù)特納綜合征婦女能夠正常分娩。

特納綜合征患者能否進(jìn)行試管嬰兒？

對(duì)于無(wú)法正常生育的特納綜合征成年女，目前可以通過(guò)試管嬰兒技術(shù)來(lái)獲得成為母親的機(jī)會(huì)。

由于特納綜合征婦女的染色體異常，巢無(wú)法正常生長(zhǎng)發(fā)育，呈條狀纖維組織，無(wú)原始泡，無(wú)法形成子，因此只能使用他人的子（助懷孕）進(jìn)行試管嬰兒受技術(shù)以幫助懷孕。

值得注意的是，特納綜合征婦女需要移植到體內(nèi)發(fā)育。然而，特納綜合征常伴有巢早衰和子宮小。即使是助懷孕試管嬰兒，成功率也遠(yuǎn)低于正常女。懷孕期間，這類女患并發(fā)癥的概率較高，并伴有心血管疾病的致命風(fēng)險(xiǎn)。建議在準(zhǔn)備懷孕前進(jìn)行詳細(xì)的體檢，特是心血管系統(tǒng)的評(píng)估。在懷孕期間進(jìn)行嚴(yán)格的隨訪和監(jiān)測(cè)。

因此，特納綜合征女在進(jìn)行助懷孕試管嬰兒的同時(shí)，也應(yīng)注重自身身體的調(diào)理。

結(jié)論：特納綜合征是一種由先天染色體異常引起的疾病，只發(fā)生在婦女身上?；加刑丶{綜合征的婦女可能不幸，但醫(yī)學(xué)的發(fā)展仍然這些婦女帶來(lái)了生育的希望。通過(guò)試管嬰兒試管嬰兒受技術(shù)，他們也有機(jī)會(huì)成為真正的母親，有自己的孩子。